超声软指标(ultrasoundsoftmarkersUSM)是指孕妇们在超声产检时一些细微的发现,绝大多数并不代表胎儿异常,但是软指标的出现可能提示胎儿非整倍体的风险提高,应当引起我们的关注。常见的中孕期超声软指标有:① 侧脑室增宽② 后颅窝增宽③ 脉络丛囊肿④ 鼻骨缺失或发育不良⑤ 颈部皱褶增厚⑥ 心室内强回声灶⑦ 泌尿系扩张⑧ 肠管回声增强⑨ 单脐动脉⑩ 长骨短根据2021年美国母胎医学会(SocietyforMaternal-FetalMedicine,SMFM)颁布的关于胎儿软指标的临床处理指南,以及解放军总医院第一医学中心超声诊断科课题组发布的国内专家共识《五个常见产前超声软指标临床处理路径》等其它相关文献。建议对于中孕期发现的以下“超声软指标”,作如下解读和处理。一.轻度侧脑室增宽 ➢诊断标准:轻度侧脑室增宽指在胎儿的侧脑室水平横切面上测量侧脑室最宽处内径≥10mm,但<15mm。相关因素:特发性、染色体异常、遗传综合征、宫内感染(巨细胞病毒感染、弓形虫感染)、颅内出血、中脑导水管梗阻。随着侧脑室增宽程度的增加,胎儿异常的风险升高.➢处理: 1 孤立性轻度侧脑室增宽,若侧脑室宽度<13mm,需要产前咨询,进行介入性产前诊断(染色体核型分析及染色体微阵列分析,必要时进行宫内感染检测)。若侧脑室宽度≥13mm,需行MRI检查。 2合并异常或可疑异常的轻度侧脑室增宽,需要进行产前咨询及MRI检查。 3介入性产前诊断结果正常的患儿,后续需随访,必要时行MRI检查。结果异常的患儿,需要进行遗传咨询、知情选择。二.后颅窝池增宽➢诊断标准:后颅窝池测量值≥10mm。➢处理:1.孤立性后颅窝池增宽与非整倍体异常无关。无需行产前诊断。2.每隔1-2周B超测量其深度,观察积液量的变化,若颅后窝积液≤10mm,小脑大小形态正常,可能为正常变异。3.对积液>10mm在妊娠29-32周不消退,需密切观察其变化,注意测量小脑半球的大评估小脑发育情况,应行胎儿心脏彩超检查及其他部位的发育情况,如何并其它异常时,可行染色体核型分析。4.积液大于15mm胎儿畸形的可能性大,超声检查可能有误差,应行核磁共振检查,确定小脑蚓部、小脑半球、四脑室是否正常。三.脉络丛囊肿解读:见于1-3%正常胎儿,脉络丛囊肿与18-三体综合征相关,孤立性脉络丛囊肿预后良好。早期研究表明,孤立性的脉络丛囊肿存在1/400到1/200的18-三体风险。处理:孤立性的脉络丛囊肿,可建议行无创产前检测(non-invasiveprenataltesting,NIPT);若合并其他异常,需要遗传咨询,进行介入性产前诊断(染色体核型分析及染色体微阵列分析)。四.鼻骨缺失或发育不良解读:妊娠中期胎儿鼻骨发育不良的定义是胎儿双顶径(BPD)/鼻骨(NB)比值≥10、鼻骨长度≤2.5mm、鼻骨短于同孕周的第2.5百分位数或0.75中位数。正常妊娠中胎儿鼻骨缺失或发育不良的发生率是0.1%~1.2%,其与21-三体密切相关,有研究得出鼻骨缺损预测21三体风险的似然比为83,在所有指标中敏感性最高。➢处理:孤立性的鼻骨发育不良,应当行无创或有创产前检测,排除21-三体的可能性,若结果为阴性,无需进一步评估。Normalrangesfornasalbonelengths(inmillimeters)(n=3537)五.颈部褶皱(NF)增厚➢解读:NF增厚诊断标准:妊娠14-21周,中线上枕骨外缘至皮肤外缘的距离≥6mm.颈部皱褶是最早发现的21-三体超声软指标之一,也是迄今为止最具特异性的软指标之一,当NF(NT)增厚时,胎儿罹患染色体疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、Turner综合征、三倍体、微缺失/微重复综合征、Noonan综合征等单基因病)、结构畸形(先天性心脏病、骨骼发育不良、膈疝等结构发育异常等)的风险增加。颈部褶皱越厚,胎儿异常的风险越高.但是孤立性胎儿颈部皱褶增厚出现胎儿非整倍体的风险不高。➢处理:结合孕妇情况行无创产前检测或羊水穿刺,及进一步系统超声检查及胎儿心脏超声检查。六.胎儿心室内强回声灶➢解读:心室内强回声灶是指心室内出现点状、灶状强回声,回声强度等于或强于周边骨骼回声,直径多为l~6mm,后方不伴声影,可能由心室内乳头肌钙质沉积或心室内腱索的局部增粗所致,不属于心脏病理现象,孤立性心室内强回声灶无病理意义,大多会在晚孕期自然消退。有研究显示,右心室内多个EIF可能有显著意义。➢处理:1.孤立性心室内强回声灶,只需常规产检。2.如果合并其他结构或软指标异常,需要介入性产前诊断(染色体核型分析及染色体微阵列分析)。七.泌尿系扩张➢解读:胎儿泌尿道扩张主要为肾盂扩张,发生率约1%~2%,是最常见的暂时性发现。胎儿泌尿道扩张也可能提示胎儿肾脏或泌尿道异常,或是21-三体的一个标志,但是风险较低(似然比LR:1.08)。➢处理:1,孤立性肾盂分离4~7mm,建议晚孕期超声复查。2,孤立性肾盂分离≥7mm,建议个体化的超声随访评估并且规划产后随访。八.肠管回声增强肠管回声增强指在孕期出现胎儿肠管回声与周围的骨骼回声相近或强于骨骼回声,可以出现在位于下腹部中央的小肠肠管,也可以出现在沿腹腔周边呈带状走行的结肠肠管,以前者多见。肠管回声增强的发生原因尚不清楚,可见于正常胎儿,亦可见于非整倍体染色体异常、囊性纤维病、胎儿宫内感染、肠道梗阻、羊膜腔出血、生长受限胎儿等。➢处理:1.孤立性的肠管回声增强,可行TORCH等检测及NIPT检查,若结果正常,后续随访。2.合并其他结构或软指标异常的肠管回声增强,需要进行介入性产前诊断(染色体核型分析、染色体微阵列分析、宫内感染排查,必要时除外遗传综合征)。结果正常者后续随访。九.单脐动脉➢解读:脐带内仅见一条脐静脉与一条脐动脉。据报道所有单胎中胎儿单脐动脉的发生率为0.25%~1%,在双胎妊娠中高达4.6%。对于孤立性胎儿单脐动脉,非整倍体风险并未增加。单脐动脉最常合并的异常是胎儿心血管及泌尿系统异常,因此当超声发现单脐动脉时应细致评估胎儿有无其他结构异常尤其是胎儿心脏系统及泌尿系统。有一些研究显示孤立性单脐动脉与死胎及胎儿生长受限相关,但是另一些研究则认为,存在孤立性单脐动脉的胎儿生长受限的发生率并未增加,尽管研究结论存在矛盾,美国母胎医学会还是主张对于合并单脐动脉的孕妇在妊娠晚期加强监护及评估,防范胎儿生长受限及死胎。➢处理:1行详细的结构超声检查,尤其心脏系统及泌尿系统。2监测胎儿生长发育。十.胎儿肱骨、股骨偏短➢诊断标准:<相应孕周的第3百分位数,与胎儿21-三体相关(肱骨偏短特异性更高)(LR:1.2-2.2),与IUGR、骨骼系统发育不良有关。➢处理:对于既往未进行非整倍体筛查但发现孤立性肱骨、股骨或两者偏短的妇,建议评估21-三体的可能性。2.重点排除胎儿骨骼系统发育不良。3.针对胎儿生长发育于晚孕期复查超声。以上可见,筛查结果阴性后发现孤立性超声软指标时,胎儿非整倍体的风险仍很低,患者无需过分担忧。作为超声科医师,我们需要仔细检查胎儿所有结构,必要时建议患者进行染色体检查,同时动态观察软指标变化情况,与患者沟通时应当进行心理疏导,避免引起患者过分焦虑。
一、我的专业擅长:胎儿先天性心脏病、胎儿膈疝、胎儿隔离肺、胎儿肺囊腺瘤、胎儿血管瘤、胎儿胸腔积液、胎儿腹腔积液、胎儿胎粪性腹膜炎、胎儿双胎输血综合征,胎儿无心胎序列,胎儿胎儿生长迟缓,和胎盘绒毛膜血管瘤的产前诊断、宫内治疗和围产期管理二、我的出诊地点与时间:周一、周三 下午2点-5点地点:广州市妇女儿童医疗中心珠江新城院区 胎儿医学门诊 产科特诊6室注意事项:需要提前一周的20点开始可以在医院官网、微信平台、支付宝服务窗、12580等预约平台挂号。其中我推荐微信挂号,平台基本无延迟接入。三、如何挂号?(1)广州市妇女儿童医疗中心挂号流程(微信公众号)搜索【广州妇儿中心】公众号后点击门诊预约挂号,搜索医生名字预约即可。挂号前都需要先添加健康卡(就诊卡)才可挂号!(2)好大夫预约流程微信搜索【好大夫在线】小程序—搜索【顾圆圆】—进入主页后看到【预约挂号】— 选择时间【预约】后即挂号成功。选择自己适合的时间,点击【预约】,按照要求把流程填完后,需要在预约就诊前一天的下午4点前从新回到好大夫公众号上(网上诊室/好大夫在线)获取就诊凭证方可就诊。(会有短信提醒)
治疗前无心胎序列:经产妇,早孕未发现异常,孕27周因巨大无心胎就诊,健康胎儿有高心输出量心衰倾向治疗后治疗后180天我院行射频减胎术,术后恢复良好,无心胎块逐渐缩小,最终足月分娩
治疗前胎儿心律失常:外院转诊,孕28周,胎儿持续性室上速伴胎儿水肿,我院予宫内复律治疗治疗后治疗后0天入院后予宫内复律配合口服药物维持,胎儿心律完全复律,水肿消失,新生儿目前随访体健
治疗前胎儿隔离肺伴胸腔积液:中孕胎儿巨大隔离肺伴大量胸腔积液,羊水穿刺染色体微阵列未见异常。我院行胎儿隔离肺血管激光消融术及胎儿胸腔羊膜腔分流术。治疗后治疗后7天我院行胎儿隔离肺血管激光消融术及胎儿胸腔羊膜腔分流术。术后胸腔积液完全缓解,隔离肺明显缩小。孕妇足月顺产。新生儿随访体健,隔离肺只见小于1厘米的遗迹,不再需外科手术。
治疗前胎儿胸腔积液胎儿水肿病例:外院转诊中孕胎儿胸腔积液全身水肿,羊水彩超染色体微阵列及全外显子组测序无异常。我院行胎儿胸腔羊膜腔分流术。治疗后治疗后30天我院行胎儿胸腔羊膜腔分流术。术后胎儿水肿及胸腔积液完全缓解。孕妇足月顺产,新生儿3天随母出院,目前随访体健。